科技日?qǐng)?bào)記者 劉霞

美國西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院科學(xué)家開發(fā)出一款名為“表型變異預(yù)測(cè)工具”（V2P）的人工智能（AI）系統(tǒng)，不僅能識(shí)別致病基因突變，還可預(yù)測(cè)這些突變可能引發(fā)的疾病類型。V2P有望加快遺傳疾病的診斷進(jìn)程，為開發(fā)針對(duì)復(fù)雜與罕見疾病的新療法提供了支持。相關(guān)成果15日發(fā)表于《自然·通訊》網(wǎng)絡(luò)版。

現(xiàn)有基因分析工具大多只能評(píng)估突變是否有害，卻難以判斷其具體會(huì)導(dǎo)致何種疾病。V2P借助先進(jìn)的機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，將遺傳變異與可能的表型結(jié)果——突變可能引發(fā)的疾病或特征聯(lián)系起來，填補(bǔ)了這一空白，實(shí)現(xiàn)了對(duì)個(gè)體DNA如何影響健康的有效預(yù)測(cè)。

團(tuán)隊(duì)表示，利用這一工具，他們可從成千上萬的突變中快速鎖定與患者病情最相關(guān)的遺傳變化。通過判斷這種變異是否致病及其可能引發(fā)的疾病類型，V2P能顯著提升遺傳解讀與診斷的效率和準(zhǔn)確度。

該工具基于包含大量有害與良性遺傳變異的數(shù)據(jù)訓(xùn)練而成，并結(jié)合疾病信息以優(yōu)化預(yù)測(cè)精度。在實(shí)際患者數(shù)據(jù)測(cè)試中，V2P通常能將真正的致病突變篩選至前10位候選之列，展現(xiàn)出其簡化遺傳診斷流程的潛力。

除輔助診斷，V2P還可幫助科研人員與藥物開發(fā)者精準(zhǔn)定位與特定疾病關(guān)聯(lián)最緊密的基因及作用通路，從而指導(dǎo)針對(duì)疾病機(jī)制開發(fā)基因定制療法。這對(duì)罕見病和復(fù)雜病癥的研究，以及基于個(gè)體基因組特征的精準(zhǔn)干預(yù)尤為重要。

目前，V2P僅能將突變大致歸類為神經(jīng)系統(tǒng)疾病或癌癥等寬泛類型。未來，團(tuán)隊(duì)計(jì)劃進(jìn)一步優(yōu)化該工具，以實(shí)現(xiàn)對(duì)更具體疾病的預(yù)測(cè)，同時(shí)整合其他數(shù)據(jù)源，以支持藥物研發(fā)。